Paragraaf 1

Een mens heeft 46 chromosomen. Alle chromosomen zijn homologe chromosomen, dat wilt zeggen dat twee chromosomen een paar vormen. Elk mens heeft 23 chromosomenparen. 23 van de vader en 23 van de moeder. De chromosomen die samen liggen zijn qua vorm en grootte. Dat zijn de autosomen; ‘gewone’ chromosomen. Dat zijn de chromosomen 2 tot 22. De 23e zijn de geslachtschromosomen, zij bepalen het geslacht: bij een meisje XX en een jongen XY.

Je hebt een karyogram en een karyotype. het grootste chromosomen staan in het karyogram, dat is paar 1. In het karyotype worden de aantallen chromosomen beschreven. Geslachtschromosomen en eventuele afwijkingen worden apart genoemd.

Bij mensen met het syndroom van Down is er sprake van een extra chromosoom bij het paar 21, in plaats van een paar, dus twee chromosomen, is er sprake van een trisomie 21, dus drie chromosomen.

Chromosomen bestaan uit DNA en steuneiwitten. DNA bevat alle informatie die nodig is om je lichaam te laten werken. Die informatie ligt op elk chromosoom en heb je dus voor elke eigenschap dubbel. Die informatie voor een eigenschap heet een gen, die weer bestaat allelen, dat zijn varianten van hetzelfde gen. Alle informatie samen vormen je genoom. Niet alle eigenschappen hebben te maken met je genen maar ook de omgeving, het milieu, spelen een rol. Je hebt een genotype en een fenotype. Het fenotype is alles wat waarneembaar is van buiten (kenmerken) , bijvoorbeeld de haarkleur, huidskleur, kleur ogen. De genotypen is de erfelijke informatie die op de allelen ligt. Je genotype is je bouw zoals bepaalt is in je chromosomen, je fenotype is je genotype met invloeden uit het milieu.

Om te onderzoeken of de erfelijke informatie van tweelingen verantwoordelijk is voor gebeurtenissen worden er tweelingonderzoeken uitgevoerd. Eeneiige Tweelingen hebben dezelfde erfelijke informatie maar zeker niet dezelfde eigenschappen. Zo zie je dat de bijdrage van het genotype aan een eigenschap niet bij elke eigenschap even groot is maar dat het milieu ook een rol speelt.

 

Paragraaf 2

Er zijn twee soorten allelen. De dominante en de recessieve. Het woord dominant zegt het al, deze overheerst. De informatie die op het dominante allel komt tot uiting. Het allel dat recessief is komt niet tot uiting behalve als je recessief homozygoot bent voor een eigenschap. Homozygoot wil zeggen; twee gelijke allelen. Heterozygoot wilt zeggen; twee verschillende allelen. Bijvoorbeeld: stel dat het allel voor sproeten (h) recessief was, en geen sproeten (H) is dominant. Dat betekent dat mensen met ‘hh’ (recessief homozygoot) sproeten hebben. Mensen die geen sproeten ‘Hh’ (dominant heterozygoot) hebben, of ‘HH’ (dominant homozygoot).

Heterozygoot betekent dat het niet aan je fenotype (uiterlijk) te zien in maar het wél op je genotype ligt. Mensen die heterozygroot zijn drager, bijvoorbeeld dominant heterozygoot (Hh) voor sproeten zijn drager van de eigenschappen wel sproeten.

Als een ziekte X-chromosomaal overerft betekent het dat een man meer kans heeft op deze ziekte aangezien een man maar één x chromosoom heeft. Bijvoorbeeld kleurenblindheid, mensen met rood-groen kleurenblindheid missen een bepaald eiwit in de zintuigcellen van het netvlies. Van dit eiwit bestaat het gen uit twee allelen namelijk: (A) een werkzaam eiwit en (a) een onwerkzaam eiwit. Kleurenblindheid erft x-chromosomaal over, en het is recessief. Vrouwen hebben dus een grotere kans om het dominante alles voor wél werkzaam eiwit te krijgen dan mannen, die maar 1 x chromosoom hebben. Mannen kunnen niet heterozygoot zijn, een recessief allel komt áltijd tot uiting.

 

Paragraaf 3

Het ontdekken van patronen in de overerving is begonnen met Mendel. Van 1856-1863 experimenteerde de monnik Gregor Mendel met het kruisen van erwtenplanten. Het leverde hem steeds nieuwe generaties op. In één van zijn experimenten kruiste Mendel een erwtenplant die was ontstaan uit een gele erwt (homozygoot dominant) met een plant ontstaan uit een groene erwt (homozygoot recessief). De oudergeneratie gaf hij aan met P en de nakomelingen met F. De F1 peulen waren allemaal geel van kleur. Hij kruiste deze F1 erwten met elkaar en er kwam uiteindelijk een verhouding uit van 3:1. 6022 waren er geel en 2001 waren er groen.

De genotypen uit Mendels P-planten omschrijven we met AA voor de plant uit de gele erwt en aa voor de plant uit de groene erwt. Het genotype van de planten uit de F1 is Aa.

Een combinatietabel maakt deel uit van een kruisingsschema. Hierbij zet je de gegevens van een kruising volgens een vast schema bij elkaar. Eerst bepaal je wel allel dominant is. Als een kruisingsschema om een overerving van één eigenschap gaat, spreekt men over een monohybride kruising .

Als je twee verschillende allelen hebt, waarbij het ene allel niet (helemaal) dominant is over het andere allel is er sprake van onvolledige dominantie . In een kruisingsschema krijgt men dan afwijkende letteraanduiding waardoor het te zien is. Mensen met genotype LlLv, zijn heterozygoot en hebben een fenotype dat tussen de beide homozygote fenotypen zit. Hun eigenschap, hun fenotype is intermediair.

Wanneer van een gen meer dan twee allelen bestaat, is er sprake van multipele allelen. Als bijvoorbeeld een allel LA en LB beide dominant zijn over Li zijn ze codominant.

 

Paragraaf 4

Twee allelen die op hetzelfde chromosoom liggen, erven gekoppeld over. Tijdens de meiose gaan beide allelen gekoppeld op het chromosoom naar dezelfde kant van de cel. Ze komen dan samen in dezelfde geslachtscel terecht. Bij gekoppeld overerven noteer je altijd de allelen in de koppelingsgroep op of onder een lijn, die het gezamenlijke chromosoom voorstelt.

Een kruising waarbij je let op twee eigenschappen, heet een dihybride kruising. Bij een dihybride kruising hoeven de genen niet per se gekoppeld te liggen. Het kan ook gaan om genen op verschillende chromosomen. Dan is de overerving niet gekoppeld, maar is er sprake van onafhankelijke overerving. Bij het vormen van de geslachtscellen gaan de allelen onafhankelijk van elkaar een kant op. Dat geeft meer mogelijkheden dan bij gekoppelde allelen. De aanpak van het uitwerken van een dihybride kruising is eenzelfde als die van een monohybride kruising. In de beschrijving van de fenotypen van de ouders komen beide eigenschappen te staan. Onder de fenotypen staan de allelen van beide eigenschappen.

Er is nog een methode om een dihybride kruising uit te werken als het om onafhankelijk overervende allelen gaat . Daarbij splits je de kruising op in twee Monohybride kruisingen. Deze methode heet de afleidingsmethode. Deze methode is vooral geschikt om de kans te berekenen op één bepaald genotype.

Bij de eigenschap huidskleur gaat het om meerdere genen die samen de huidskleur bepalen. Hierbij is sprake van polygene overerving : overerving waarbij veel genen samen één eigenschap bepalen. Bij het tot stand komen van de oogkleur zijn er bijvoorbeeld zo'n vijftien verschillende genen met hun allelen betrokken.

 

Paragraaf 5

Een erfelijkheidsonderzoek vindt plaats om te achterhalen of de aanstaande ouders een erfelijke aanleg hebben voor de ziekte. Dit start met een stamboom van de familie  om te kijken of de aandoening vaker voorkomt dan normaal. Vervolgens kijken artsen bij de aanstaande ouders via een DNA-onderzoek of er een afwijkend allel in hun DNA zit. Als je drager bent van het allel is het allel recessief en heeft het kind alleen kans om drager te worden, dus niet ziek. Er zijn ook allelen die er de oorzaak van zijn dat een embryo niet levensvatbaar is en dus vroegtijdig de dood veroorzaken. Dit zijn letale allelen. Ze kunnen dominant of recessief zijn.

Wetenschappers zoeken een manier om het allel voor een goed werkend transporteiwit in de cellen van zieke mensen in te bouwen: genetische modificatie. Dit kan bijvoorbeeld door gebruik te maken van onschadelijk gemaakte verkoudheidsvirussen. Met een spray brengt de arts de virussen in de luchtwegen. De virussen infecteren de cellen in de luchtwegen van de patiënt en brengen zo het allel in die cellen. Het allel voor een goed werken transporteiwit kan nu in veel cellen zijn werk doen. Die cellen produceren vervolgens normaal slijm. Deze behandeling heet gentherapie.

Na een aantal celdelingen neemt een arts van elk beginnend embryo één cel weg en onderzoekt hij het DNA. Daarna zoekt hij een embryo zonder de genetische aandoening uit: embryoselectie. De arts plaats uitsluitend alleen een embryo zonder aandoening.